PKU ist eine vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung, die bei etwa einem von 8000 Neugeborenen auftritt und bereits kurz nach der Geburt diagnostiziert wird. Aufgrund eines Enzymdefektes kann bei dieser Krankheit ein lebensnotwendiger Eiweißbaustein, die natürliche Aminosäure Phenylalanin, nicht wie erforderlich abgebaut werden.
Phenylalanin und abnorme Abbauprodukte stauen sich bei dieser Krankheit im Körper und können das Gehirn schwer schädigen. (siehe Phenylalaninquelle)
Die Therapie der PKU besteht aus einer sehr strengen, eiweißarmen Diät und dem zusätzlichen Konsum einer speziellen phenylalaninfreien Aminosäuremischung.